Herança autossômica dominante:
1.Por ser rara a caracteristíca → dificil dois heterozigotos tenham filhos;
2. Probalidade igual de aparecer nos dois sexos → autossômica;
3. Caracteristica não salta gerações → indivíduo afetado → 50% filhos afetados podendo ser de ambos os sexos.
Herança autossômica recessiva:
1.Tipo provavel de casamento → entre heterozigotos;
2. Aparece com igual probalidade nos dois sexos → autossômica;
3. Característica salta gerações;
- Afetados → normalmente pais normais;
- 25% irmãos afetado → são afetados;
- Pais dos afetados → geralmente consanguineos;
Herança Monogênica Ligada ao Sexo:
Cromossomo Y → poucos genes → genes determinação sexo masculino, estatura, tamanho dentário e fertilidade.
Gene SRY → papel crítico → determinação sexo gonadal → gene situado ponta distal maior cromossomo Y → não região homóloga.
Tanto X e Y → podem trocar material durante a permuta meiotica
Gene SRY → diferenciação gonadal masculina → localizado fora da região pseudo-autossômica.
Gene SRY →passa para o cromossomo X.
homens cariótpo 44A + XX
mulheres 44A + XY.
Herança recessiva ligada ao sexo.
1.Mais homens afetados;
2. Transmitida por homen afetado → intermédio da filha ( heterozigota) → 50% netos (♂);
3. Homens afetados tem → filhos e filhas normais
(heterozigotas).
Herança Dominante Ligada ao Sexo:
1.Mais mulheres afetadas;
2. Homens afetados → 100% filhas afetadas e filhos normais;
- Mulheres afetadas → 50% filhos e filhas → afetados.
Distinção entre herança autossômica dominante e dominante ligada ao cromossomo X →todas as filhas afetadas mas nenhum filho → herança ligada cromossomo X.
Penetrância reduzida ou incompleta:
A ausência de manifestação do fenótipo do gene → conceito de “tudo ou nada”.
Penetrância = no irmandade onde um dos pais tem a característica / no de irmandades com característica.
A falta manifestação fenotípica pode ser:
1.Genes epistáticos: genes não alélicos que suprimem manisfetação do gene → tornando-o não penetrante;
2.Genes modificadores: genes não alélicos → alteram expressão de outros genes;
3. Idade variável manisfeção doença: Doença
Huntington → manifesta-se em geral partir 40 anos
→ caso pessoa portadora do gene morra antes dos 40
anos → parece não penetrância do gene,
- Limiar bioquímico variável na expressão gene → limiar pode ser mais altos em certos indivíduos → gene não manifesta sua característica,
5. Metodologia utilizada exame característica
Expressividade variável → grau gene manifesta-se no fenótipo → indo expressão leve até mais grave
Penetrância reduzida e expressividade variável → costumam ocorrer juntas em certa genealogias.
Causas expressividade variável → desconhecida.
Possível explicação → expressão depende parcialmente de genes modificadores.
Pleiotropia
Cada gene causa um efeito primário, a partir do qual surge diferentes consequências secundarias.
Heterogeneidade Genética:
→ geneticamente heterogênea.
Doenças fenótipos semelhantes mas com genótipos diferentes.
Heterogeneidade genética pode ser:
A. mutações diferentes mesmo locus→ heterogenidade alélica
B. Mutações lócus diferentes → heterogeneidade de lócus.
Características limitadas ao sexo:
Genes autossômicos → afetam estrutura ou função do corpo → presente um dos sexos.
Ex. → sexo feminino → Hiperplasia adrenal congênita → septo vaginal transverso, desenvolvimento de mamas e virilização em crianças → gene autossômico recessivo;
Sexo masculino → Hipogonadismo e puberdade precoce → menino transformações púberes → quatro anos de idade.
Características influênciada pelo sexo:
Características autossômicas → dominante em um sexo e recessiva em outro.
Idade de manifestação variável:
Característica genética pode não ser congênita → como característica congênita pode não ser genética.
Várias doenças → manisfetam-se em idades variáveis
Impressão genômica e dissomia uniparental:
Síndrome de Angelman e Prader-Willi → gene herdado do pai ou mãe → Impressão genômica ou imprinting genômico
Dissomia uniparental → apenas um dos pais → contribui com os dois genes.
Dissomia → pode ocorrer células somáticas → afeta parte do corpo
Fenocópia: característica causada pelo ambiente → simula característica genética.
Exemplo: Focomelia → decorrente uso da talidomida → fenocópia de doença hereditária.
Surdez congênita → decorrente de rubéola → fenocópia da surdez hereditária.
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