Resumo: Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-natal

Aconselhamento genético:

Conjuntos procedimentos → informar e orientar indivíduos em relação → ocorrência ou risco → doença genética.

Objetivos:

1. Fornecer diagnóstico médico e implicações → tratamento (se possível);

2. Risco de recorrência → descendentes e outros parentes;

Diminuir angustia e sofrimento → causados por doença genética → ajuda tomar decisões racionais;

Reduzir ansiedade sentimento de culpa dos pais.

Aconselhamento pode ser: prospectivo e retrospectivo.

Prospectivo: previne → doença genética na família → fornecimento risco teórico.

Exemplos:

1. Casais risco → prole afetada → idade avançada,

2. Mães expostas agentes teratogênicos,

3. Identificação → heterozigotos,

4.Casamentos consanguineos.

Aconselhamento retrospectivo → existe afetados na família.

Exemplos → Mulher filha de hemofílico → chance filho ser hemofílico;

Casal primogênito → anencefalia →

chance outro filho afetado.

Etiologia e investigação das doenças genéticas:

Suspeita-se alterações cromossômicas → malformações congênitas múltiplas, deficiência mental, amenorréia primária, abortos múltiplos e esterilidade.

Averiguação doenças cromossômicas → inicialmente → cromatina sexual, triagem possíveis alterações cromossomos sexuais.

Casos genitália ambigua → sexo cromossômico.

Investigação doenças monogênicas e multifatoriais:

Análise do heredograma da família,

Consulta bibliografia

Triagem doenças genéticas:

1. Detecção precoce indivíduos afetados → teste do pezinho → fenilcetúria, galactosemia e outros erros metabólicos → tratados com dieta alimentar restritiva ou substitutiva;

2. Identificação indivíduos → risco transmitir doenças genéticas → triagem heterozigotos

Diagnóstico Pré-natal:

Objetivo → obter informações → sobre feto → caso de risco → nascer criança anormal.

Principais métodos diagnóstico pré-natal → doenças genéticas e defeitos congênitos:

1. Alfa-fetoproteína → alfa-1-globulina → saco vitelino e fígado fetal → níveis alterados líquido amniótico e soro materno → defeito tubo neural e outras anomalias;

2. Teste triplo ou triplo marcador → três marcadores bioquímicos → soro materno → alfa-feto-proteína, estriol-não conjugante e gonadotrofina coriônica humana → risco aproximado de alterações cromossômicas → dois primeiros marcadores níveis reduzidos e último elevado;

3. Ultra-sonografia → orientar coleta de material e detecção anomalias anatômicas

4. Amniocentese → 16^a semana → utiliza líquido amniótico → células presentes → cultura → análise citogenética e testes bioquímicos específicos;

5. Análise DNA diagnóstico pré-natal